-

Ewelina Katarzyna Grad

Abstract

-
Diploma typeMaster of Science
Author Ewelina Katarzyna Grad
Ewelina Katarzyna Grad,,
-
Title in PolishOznaczanie wybranych polimorfizmów genów IGF1 i IGFBP1 metodą Real Time PCR w grupie dzieci z niedoborem wzrostu
Supervisor Monika Wielechowska ZTiBSL
Monika Wielechowska,,
- Department Of Drug Technology And Biotechnology
Certifying unitFaculty of Chemistry (FC)
Affiliation unitDepartment Of Drug Technology And Biotechnology (DDTB)
Study subject / specializationBiotechnologia Chemiczna - Leki i Kosmetyki
Languagepl polski
StatusFinished
Defense Date28-06-2013
Issue date (year)2013
Keywords in Polish-
Keywords in English-
Abstract in PolishWprowadzenie Obserwacje towarzyszące leczeniu niskorosłości wskazują, iż skuteczność terapii rekombinowanym hormonem wzrostu zależy od dawki leku, wieku pacjenta, w którym rozpoczęto terapię oraz od stopnia wielkości niedoboru hormonu wzrostu. Oprócz wymienionych czynników na efektywność leczenia hormonem wzrostu mogą również wpływać czynniki genetyczne, np. naturalnie występujące polimorfizmy genów uczestniczących w szlaku metabolicznym hormonu wzrostu. Celem pracy było oznaczenie genotypów dla polimorfizmów genów IGF-1 (rs35767) i IGFBP-1 (rs1065780) w grupie badanej oraz próba określenia ich roli w determinowaniu odpowiedzi na terapię rekombinowanym hormonem wzrostu. Metodyka i przedmiot badań W grupie 30 dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki lub Zespołem Turnera oznaczono wybrane polimorfizmy z użyciem metody PCR w czasie rzeczywistym (RT-PCR), a otrzymane wyniki analizowano względem wybranych parametrów klinicznych. Parametry kliniczne dla grupy badanej pozyskano poprzez obserwację pacjentów w momencie rozpoczęcia terapii hormonem wzrostu oraz po 3, 6 i 12 miesiącach jej trwania. Wyniki Dla polimorfizmu rs35767 genu IGF1 w badanej grupie występowały tyko 2 genotypy: CC - 63,3% i CA - 36,7%, natomiast dla polimorfizmu rs1065780 genu IGFBP1 zaobserwowano wszystkie 3 genotypy z następującą częstością GG 53,3%, GA 43,3% oraz AA 3,4%. W wyniku przeprowadzonej analizy statystycznej zaobserwowano, iż dla polimorfizmu rs35767 genu IGF-1 pomiędzy poszczególnymi genotypami nie występują statystycznie znamienne różnice w badanych parametrach klinicznych. Natomiast dla polimorfizmu rs1065780 genu IGFBP-1 obecność u pacjenta allelu A tego polimorfizmu wskazuje na różnice w wybranych parametrach klinicznych mające charakter trendu statystycznego tj. „różnicami wysokości ciała” w poszczególnych momentach pomiarowych (p=0,057) i „różnicami szybkości rośnięcia w przeliczeniu na rok” (p=0,066), w stosunku do pacjentów nie będących nosicielami tego allelu (genotyp GG –typ dziki). Zaobserwowany trend uzyskał znamienność statystyczną po wyłączeniu z analizy dziewczynek w wieku pokwitaniowym, zarówno dla parametru różnicy wysokości ciała pacjentów po 6 miesiącach terapii (p=0,011) i szybkości rośnięcia w przeliczeniu na rok po 6 miesiącach terapii (p=0,015). Wnioski W ramach wykonanej pracy nie wykazano wpływu polimorfizmu rs35767 genu IGF-1 na determinowanie odpowiedzi terapeutycznej u pacjentów leczonych hormonem wzrostu. Natomiast dla polimorfizmu rs1065780 genu IGFBP-1 wykazano jego związek z parametrami klinicznymi opisującymi zróżnicowaną odpowiedź na leczenie hormonem wzrostu u pacjentów będących nosicielami poszczególnych genotypów tego polimorfizmu.
File
Ewelina Grad_221245_praca mgr.pdf (file archived - login or check accessibility on faculty) Ewelina Grad_221245_praca mgr.pdf 1.84 MB


Back